"El estigma al que nos enfrentamos las personas con enfermedades raras es que no vamos a conseguir nada por el hecho de estar enfermas, pero somos personas y queremos desenvolvernos", denuncia la activista de la investigación científica y la visibilidad de las personas con trastornos poco frecuentes Noah Higón Bellver. "Queremos desenvolvernos en la vida", reivindica la jurista, politóloga y escritora, con todo lo que ello implica: atención sanitaria, social, educativa y laboral en iguales condiciones que el resto de la población.
Ninguna enfermedad, por muy compleja que sea, debería hacer olvidar que "detrás de cada síntoma, de cada necesidad, de cada enfermedad, hay personas que se enfrentan a situaciones muy difíciles", advierte el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras —FEDER—. Ese es precisamente el lema elegido para su campaña con motivo de este 28 de febrero: Día Mundial de las "PERSONAS".
Noah, nada es imposible
Más de tres millones de personas, entre el 6 y el 8% de la población en España, tienen enfermedades poco frecuentes, sin embargo el diagnóstico tarda de media seis años y algunas personas no llegan nunca a ponerle nombre a lo que les pasa. El principal reto es lograr que las personas con este tipo de trastornos, que afectan a uno de cada 2.000 habitantes, tengan identificada la afección que padecen, sea o no de origen genético, en menos de un año, y puedan acceder lo antes posible a un tratamiento.
En los últimos dos años ha habido varios avances dan aliento a la esperanza, el último se produjo el pasado mes de diciembre: la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud dio su visto bueno a la creación de la especialidad de Genética Médica y Clínica. Este es un paso imprescindible para las personas afectadas por enfermedades raras, ya que el 80% de ellas son de origen genético, recuerda el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión.
Pablo y Martín, en un acto de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) en Valencia. AEPEF
Las primeras señales de una enfermedad rara
El especialista en Neurología, que ha coordinado la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Josep Gámez Carbonell, explica a RTVE.es que la primera señal de un trastorno poco frecuente suele llegar cuando los síntomas del paciente y los resultados de las pruebas habituales "no cuadran con los conocimientos que uno tiene". En ese momento, "si no has visto muchos casos empiezas a pensar que aquello es atípico, se aparta de lo común, empiezas a pensar que es una enfermedad rara".
Al tratarse en la mayoría de los casos de trastornos genéticos, los primeros síntomas suelen manifestarse en la infancia o en la adolescencia y lo habitual es que el diagnóstico llegue a esas edades. Con el diagnóstico se abre la puerta a un posible tratamiento que pueda al menos "ayudar a mejorar la calidad de vida o tratar la enfermedad, esto es muy importante saberlo", señala Carrión.
24 horas - Juan Carrión (FEDER): "La investigación es nuestro futuro"
A Noah Higón le han diagnosticado siete enfermedades raras, la primera cuando tenía 12 años, el Síndrome de Ehlers Danlos, un defecto en la síntesis de colágeno que provoca hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos. En su infancia le pasaban algunas cosas "extrañas", cuenta ella misma. Con 8 años tuvo problemas en su mano derecha, pero no le impedían tener una vida normal. Hasta que un día, Susana, su madre, dijo: "A la niña le pasa algo más".
Una situación muy similar vivió Leire, de 18 años, que tenía la misma edad que Noah cuando comenzaron los síntomas. En su caso el diagnóstico solo tardó cinco meses en llegar. Su madre, María Ángeles Díaz, es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos —ANSEDH— desde hace tres años y secretaria de la Asociacion D’genes.
Ángeles recuerda que su hija empezó a presentar síntomas "muy difíciles de la enfermedad" como problemas digestivos, después de haber tenido una infancia normal. Ante esta situación decidió dejar de trabajar porque la situación en casa era "muy complicada", asegura, y valora el hecho de que su familia lo haya afrontado "unida".
María Ángeles Díaz
Esos cinco meses hasta que tuvieron el diagnóstico se le hicieron "eternos", afirma María Ángeles, que reflexiona sobre la situación de las personas que se han pasado años sin poder ponerle nombre a su enfermedad, con la inquietud de no saber si estaban recibiendo un tratamiento adecuado y "deambulando de especialista en especialista".
La delegada de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) en Aragón, María Jesús Carod, recuerda cómo su hija empezó a andar con 21 meses y se caía constantemente, supieron que algo no iba bien cuando le dijeron que se agarraba a la bata de la profesora "porque si no la empujaban y la tiraban al suelo". El diagnóstico llegó cuando tenía solo cuatro años, pero no saben qué gen tiene afectado. Puede comer con normalidad, aunque tiene dificultades para tomar medicamentos, que deben ser líquidos.
Un especialista del Hospital Materno Infantil Miguel Servet de Zaragoza, donde viven, les dijo que podría tratarse de una paraparesia espástica familiar. El primer día que la reconoció la grabó en video caminando y al día siguiente les dijo que podría tratarse de esa afección.
Su hija, que ya ha cumplido los 18 años, puede caminar con muletas aunque a veces necesita la silla de ruedas. Estuvo yendo a atención temprana hasta los seis, y desde entonces ha tenido que ir a un colegio especializado. En el caso de María Jesús se da la dificultad añadida de que le han diagnosticado esclerosis múltiple y Parkinson.
La "odisea" del diagnóstico: vivir esperando
En El Paretón, pedanía del municipio murciano de Totana, vive María Jesús junto a su hijo Ángel, que cumplió 18 años el pasado 20 de enero y ha terminado la Educación Secundaria. También empezó Bachillerato pero lo dejó porque se agobió. Tiene la sintomatología de la paraparesia espástica hereditaria, un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por una rigidez en los músculos progresiva y simétrica, y parálisis de las extremidades inferiores.
Sin embargo, no han podido determinar de qué gen procede la enfermedad. "No me han llegado a decir que puede ser una enfermedad rara, creo que he ido un poco por delante de todo, no te dicen que pasa", explica a RTVE.es María Jesús.
María Jesús (madre de Ángel Murcia)
Cuando empezó el bachiller el autobús recogía a todos los compañeros menos a él, y tenía que llevarlo en coche. La respuesta que le daban las administraciones era que esa etapa educativa no era obligatoria y que no tenían por qué llevarle. No puede ir a todos los institutos porque "no hay baño adaptado o tienes que salir a la calle y cruzar", lamenta. Ángel acabó agobiándose y ha dejado el bachillerato, explica su madre.
Después ha empezado un grado medio de Formación Profesional de Informática, pero está "en proceso" de abandonarlo porque tiene una asignatura "un poco manipulativa" y le falta destreza manual. "Él lo sabe, estaba preocupado, pero no pensábamos que era tan sumamente importante, después de tres meses me dice que aunque apruebe no va a obtener el título. ¿Cómo? ¿Entonces qué estamos haciendo aquí? No entiendo por qué no le dan la oportunidad, en segundo no hay nada de manipular", denuncia María Jesús, que dice haberse conformado porque él no quiere seguir, pero sino ella tiene claro que "lo luchaba" y recuerda que el problema con el autobús, lo luchó también.
Él mismo explicaba hace unos meses en un vídeo publicado por la Asociación D'Genes de Murcia que "lo raro es la enfermedad, las personas no somos raras". Y se mostraba agradecido a todos los que le ayudan: "No me he encontrado a nadie malo, me he encontrado barreras que he tenido que saltar, por así decirlo".
El médico neurólogo Josep Gámez Carbonell, que ha coordinado la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario Vall d'Hebron, advierte que aquellas personas sin un diagnóstico se encuentran con un "doble problema", ya que al no tener identificado el origen de su problema no podrán acceder a un ensayo clínico o a alguno de los tratamientos experimentales" que están llegando "también de la genética" para tratar de detener la progresión o estabilizarla definitivamente.
Ángel tiene reconocida la discapacidad y la dependencia porque han valorado los síntomas, que no puede andar, pero no tiene un informe con un diagnóstico. El primer síntoma de la enfermedad fue el nistagmo, el movimiento involuntario de los ojos que detectaron cuando tenía ocho meses. Logró gatear con 15 meses, después ir con el andador y con muletas, pero nunca solo, sin apoyo. En 2020 le pusieron una bomba intratecal de baclofeno, un tratamiento con contraindicaciones porque va directa a la médula y mejora la rigidez muscular, pero en su caso no está haciendo el efecto deseado y se aprecia una involución". Ha dejado las muletas y tiene que ir en silla de ruedas.
Y los médicos, según explica ella, no pueden asegurarle que se trate de una enfermedad rara si no está confirmado. "Tener el diagnóstico es un jarro de agua fría, pero no tenerlo también es malo porque no sabes a dónde dirigirte, los tratamientos que sigue no sabes si le están beneficiando o perjudicando", dice con inquietud. "Ahora que veo que esta peor si me preocupa y si lo descubrimos tarde ¿qué hacemos? El tiempo lo hemos perdido, hay que der positivo pero también realista".
Cuando el diagnóstico tarda más de 40 años en llegar
En algunos casos, lamenta la presidenta de la Asociación ANSEDH, María Ángeles Díaz, los afectados no reciben un diagnóstico hasta pasados los 35 o 40 años: "Vas a un médico y te dice no sale nada pero te pasan cosas sigues vomitando". Para encontrar la enfermedad "hay que saber buscarla", recuerda ella, y en algunos casos, los médicos llegan a pensar que "realmente son síntomas que se están inventando, cuando es realmente una enfermedad muy complicada que afecta a muchos sistemas".
Es el caso de la presidenta de la Asociación Española de Síndromes Compresivos Vasculares (AESCOV), Yolanda Arruabarrena, que sufre ocho síndromes compresivos vasculares. Ella empezó a tener síntomas a los 29 años, pero tardó casi el mismo tiempo, 27 años, en ser diagnosticada. La primera valoración médica llegó de un facultativo privado en Alemania.
Yolanda Arruabarrena junto a su perro Urki. Yolanda Arruabarrena
El principal objetivo de esta asociación es ser diagnosticadas "en la Sanidad pública de forma correcta y estandarizada y en los mismos plazos que los demás pacientes", explica Yolanda a RTVE.es, porque "una vez conseguida esta demanda los tratamientos, la investigación y todo vendría poco a poco".
“Sin diagnósticos y sin estar registradas no podemos avanzar“
"Pedimos lo básico, ser diagnosticadas en la Sanidad publica, de forma correcta y estandarizada, y en los mismos plazos de los demás pacientes españoles, una vez conseguida esta demanda los tratamientos, la investigación y todo vendría poco a poco”, reclama la presidenta de AESCOV, Yolanda Arruabarrena.
“Sin diagnósticos y sin estar registradas no podemos avanzar”, denuncia, que asegura que son frecuentes los casos de personas que en ese tiempo, hasta que llega el diagnóstico, reciben informes médicos que concluyen "sin hallazgos significativos", lo que impide "llegar al problema real". A ella antes de diagnosticarle las ocho enfermedades raras que padece, llegaron a decirle que lo que tenía era una fibromialgia.
La "inequidad" de un diagnóstico según el código postal
En España existe un Registro Estatal de Enfermedades Raras dependiente del Ministerio de Sanidad, donde por el momento se encuentran identificados solo unos 50.000 casos sobre un grupo que abarca entre 25 y 29 enfermedades raras.
Sin embargo, denuncia el presidente de FEDER, Juan Carrión, que todavía se desconoce cuántas personas con enfermedades raras viven sin diagnóstico en España. Para tener datos oficiales sobre el número de afectados se autorizó en 2024 un código Orpha, el 616874, para identificar aquellos trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. Dicho código se utiliza en Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos —dirigidos a afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializar bajo las condiciones de mercado habituales—, se autorizó y aprobó en 2024 pero en España todavía no se ha empezado a aplicar en el Sistema Nacional de Salud, explica el presidente de FEDER.
Desde la asociación trasladan la importancia que el Sistema Nacional de Salud refleje este código y permita identificar a todas esas personas que en España se encuentran en búsqueda "de esa odisea que es el diagnóstico".
Uno de los grandes retos que enfrentan los pacientes es "lograr que un mayor número de enfermedades raras se incluyan en las pruebas de cribado neonatal" logrando una homogeneización en todo el país, porque existen "situaciones de inequidad y de desigualdad" entre las distintas comunidades autónomas. Por ejemplo, en Galicia se incluyen 50 enfermedades raras en el cribado neonatal, o en Murcia 44, pero en Asturias en la actualidad se incluyen 18. "Esto te pone de manifiesto que esa situación de inequidad existe en función del código postal donde pueda nacer la persona", denuncia Juan Carrión.
Por eso, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras avisa también que permanecerán muy atentos a lo largo de 2025 para que se desarrolle el decreto que permita disponer de la especialidad de Medicina Genética, que permita "formar y reconocer ese conocimiento en los profesionales de genética porque "nos van a ayudar a diagnosticar de forma precoz también estas enfermedades raras".
Más inversión en investigación para nuevos tratamientos
Solo el 6% de las 6.417 enfermedades raras dispone de un tratamiento y en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, de los que solo 85 se han incorporado a nuestro Sistema Nacional de Salud, advierte Juan Carrión.
El Consorcio Internacional de Investigación prevé que en un plazo inferior a diez años haya tratamiento para una gran parte de la población con enfermedades raras. Pero para poder aumentar ese número de tratamientos es necesaria más investigación.
España invierte en investigación el 1,49% del PIB, lejos de la media europea que está en el 2,2%, denuncia Juan Carrión, que insta a mirar a países como Suecia que llegan incluso a invertir hasta el 3% del PIB en investigación. El presidente de FEDER asegura que la investigación es "el futuro y esperanza" para tres millones de españoles.
Para el 90% de los pacientes con este tipo de enfermedades contar con un tratamiento podría ser realidad en un futuro de cinco años, asegura el médico neurólogo Josep Gámez Carbonell, que ha coordinado la Unidad Neuromuscular del servicio de neurología del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH). Ese futuro prometedor pasa por hacer "una apuesta decidida por la medicina genómica personalizada y de precisión".
“Nosotros decimos que si oyes cascos pienses también en cebras, pienses más allá“
Noah Higón cree que es necesario educar más en este tipo de afecciones, que se abran más unidades especializadas en enfermedades raras en los hospitales públicos de España. Es "muy triste", afirma a RTVE, que en las facultades de medicina todavía se utilice la frase "si oyes cascos piensa en caballos, no pienses en cebras" queriendo decir que cuando tengan que dar un diagnóstico piensen en las enfermedades más comunes y dejando así de lado la posibilidad de que se trate de una de esas afecciones menos frecuentes.
"Nosotros decimos que si oyes cascos pienses también en cebras, pienses más allá”, explica la presidenta de la Asociación nacional del Síndrome de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud, María Ángeles Díaz.
En la educación, reclama el presidente de FEDER, Juan Carrión, debería haber una "atención plena" a las personas con enfermedades raras, para garantizar la "inclusión educativa" como derecho. Para ello, se debería dotar de todos los recursos necesarios para que se pueda garantizar su cumplimiento e introducir dentro de esos equipos docentes a profesionales de carácter sanitario como los enfermeros.
Va más allá y llama a toda la sociedad a implicarse: “No tenemos que esperar a que nos toque convivir con una de estas enfermedades raras para poder ayudar a mejorar la situación en que viven las personas que se enfrentan a estas necesidades”.