El Gobierno regional ha habilitado un sistema de información que permite conocer el impacto real de las enfermedades raras en la Región de Murcia. La guía, disponible en esta página web , ofrece información epidemiológica actualizada de estas enfermedades así como su evolución a lo largo de los años en la Región. La consejera de Política Social de la Región de Murcia, Isabel Franco, subraya que no sólo es una guía para pacientes, familias y profesionales, sino que es una guía "para que cualquier persona que quiera saber más sobre las enfermedades raras, pueda hacerlo"
Murcia, a la cabeza en estudios de enfermedades raras
El presidente de la Federación de Enfermedades Raras, Juan Carrión, subraya que el documento ayudará a personas y familias a abordar y valorar la discapacidad que supone tener una enfermedad rara. "El 80% de las personas que tienen una enfermedad rara, cursan una discapacidad" ha señalado. Esta segunda guía elaborada por la consejería suma 16 nuevas enfermedades raras a las 30 que ya se recabaron en la primera guía de 2016. Es una guía que posiciona a la Región a la cabeza de las comunidades autónomas en estudios de esta magnitud en este tipo de enfermedades.
Óscar sufre alfamanosidosis, una enfermedad rara
Óscar reclama un medicamento para su alfamanosidosis
Óscar sufre alfamanosidosis, una enfermedad rara que afecta a dos personas en la Región y seis en España. Se trata de una deficiencia enzimática que provoca un progresivo empeoramiento de la capacidad motora y mental. Óscar comenzó a recibir en el hospital Vírgen de la Arrixaca un tratamiento innovador de Dinamarca, aprobado por la agencia Europea del Medicamento, que para sorpresa de todos funcionó.
En 2019 retiraron el medicamineto en la Región, pero los pacientes de Andalucía y Madrid lo siguen recibiendo. Una situación que animó a María a demandarlo para su hijo. Con el proceso judicial abierto, la consejería de Salud remite a la comisión de farmacia que justifica la retirada del tratamiento porque no esta demostrada su eficacia y no permite la movilidad del paciente. El abogado atribuye esta situación al recorte presupuestario