Científicos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que "abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes".
En concreto, el subtipo de retinosis pigmentaria causado por mutaciones en genes que producen proteínas responsables de un proceso de maduración de ARN conocido como 'splicing'. El trabajo, financiado por la Fundación La Marató de TV3 y liderado por Julián Cerón, se ha publicado en la revista 'RNA'.
Los genes que producen proteínas de "splicing" se expresan en todas las células del organismo pero sus mutaciones afectan solo a la retina, donde producen la muerte de las células, y no a otros tejidos.
El estudio, realizado principalmente por la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, combina transcriptómica, genética y biología celular para crear un modelo único en el que estudiar la retinosis pigmentaria.
“El estudio combina transcriptómica, genética y biología celular. “
Los investigadores han observado que inactivando en el gusano C. elegans los genes homólogos a los causantes de la enfermedad, el animal también presenta una muerte celular específicamente en un tipo celular del organismo.
Además, este estudio propone una nueva hipótesis, basada en la inestabilidad genómica de las células afectadas, para explicar la especificidad de la enfermedad en la retina.
Técnica de Crispr
El investigador Julián Cerón ha explicado que "actualmente el grupo está trabajando en reproducir en C.elegans las mutaciones que existen en pacientes. La gran similitud que presentan estos genes entre humanos y gusanos permitiría, mediante la técnica de Crispr, crear animales avatar con la misma mutación del paciente. Esto es prometedor ya que C.elegans se podría convertir en una plataforma sobre la que ensayar fármacos de un modo personalizado".